زخم بی توجهی بر تن پروانه ها

گروه

سلامت:

در پی تحریم های گسترده آمریکا و برخی کشورهای غربی مقابل ایران، دسترسی به داروها و تجهیزات تخصصی مورد نیاز بیماران دچار اپیدرمولیز بولوزا (EB) یا همان بیماران پروانه ای با اختلال جدی روبه رو شده است. این بیماران به سبب شرایط خاص پوستی، نیازمند پانسمان های ویژه، داروهای اختصاصی، مکمل های غذایی و مراقبت های پزشکی مستمر هستند؛ اما تعدادی از اقلام حیاتی مانند پانسمان های ویژه، داروهای ترمیمی و مکمل های موردنیاز این بیماران یا نایاب شده اند یا با قیمت های بسیار بالا وارد کشور می شوند که ادامه درمان را برای خیلی از خانواده ها نا ممکن کرده است و این در حالیست که سازمان های غیردولتی و مراکز حمایتی نیز با محدودیت منابع و مشکلات واردات مواجه اند. به سبب اهمیت این موضوع رضا شروین بدو معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران در گفتگو با خبرنگار مهر در ارتباط با بیماران پروانه ای و تامین داروهای این بیماران توضیحاتی داد و اظهار داشت: بیماری پروانه ای که به عنوان اپیدرمولیز بولوزا نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است و با پوست شکننده که مستعد تاول زدن و پارگی است مشخص می شود. این بیماری می تواند موجب درد، مشکل در بلع و غذا خوردن و فعالیت شود. وی اضافه کرد: بیشتر گونه های بیماری پروانه ای بصورت ارثی هدایت می شوند و به طور معمول در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می کنند، اما در بعضی افراد علایم ممکنست تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ظاهر نشود.

بیماری پروانه ای ژنتیکی است

بدو اذعان کرد: بیماری پروانه ای یا EB یک بیماری ژنتیکی مادرزادی است که در آن پوست به سبب نقص در چسبندگی لایه ها، بسیار شکننده می شود و با کوچک ترین تماس یا فشار، زخم و تاول ایجاد می شود. وی اضافه کرد: این بیماری بوسیله وراثت خانوادگی خصوصاً در موارد ازدواج فامیلی، منتقل می شود و با مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های تشخیصی در دوران حاملگی یا قبل از آن، می توان از تولد کودک مبتلا جلوگیری کرد، این کار خصوصاً برای خانواده هایی که سابقه بیماری دارند، بسیار مهم است. معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران متذکر شد: بیماران پروانه ای اگر نوع خفیف بیماری را دارا باشند می توانند با یکدیگر ازدواج کرده و حتی حاملگی موفق نیز داشته باشند؛ اما باید مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را دریافت نمایند تا از انتقال بیماری به نسل بعد پیشگیری شود.

درمان قطعی بیماران پروانه ای وجود ندارد

بدو گفت: هم اکنون درمان قطعی وجود ندارد، اما با مراقبت دقیق از پوست، پانسمان های مخصوص، تغذیه مناسب و کنترل عفونت ها می توان کیفیت زندگی بیماران را بهتر کرد. درمان های نوین مانند ژن درمانی هنوز در مراحل تحقیقاتی هستند. معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران در ادامه اظهار داشت: این بیماران به سبب داشتن زخم های پوستی باز، مستعد عفونت های شدید بوده و بسته به نوع بیماری، طول عمر می تواند متفاوت باشد؛ در بعضی انواع خفیف، بیماران می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.

وضعیت داروهای بیماران پروانه ای

بدو اشاره کرد: بیشتر داروها و پانسمان ها وارداتی و گرانقیمت هستند و برخی اقلام نیز با کمبود روبروست که البته تلاش هایی برای تولید داخلی برخی اقلام انجام شده، اما هنوز نیاز به حمایت جدی وجود دارد. وی ادامه داد: بیمارانی که دچار بیماری نادر ژنتیکی اپیدرمولیز بولوزا (EB) هستند. این بیماری موجب می شود پوست و گاهی غشاهای مخاطی (مثل دهان و مری) بسیار شکننده باشند و حتی تماس یا فشارهای خفیف می تواند سبب تاول، زخم، کنده شدن پوست و درد شدید شود. همین طور به سبب نازکی و حساسیت بالای پوست، این بیماران را بطور نمادین “پروانه ای” می نامند.

علل ایجاد بیماری

در همین جهت به سبب اهمیت موضوع اطهر معین متخصص پوست و مو در گفتگو با خبرنگار مهر در ارتباط با بیماران پروانه ای اظهار داشت: علت اصلی آن نقص یا جهش در ژن هایی که مسئول اتصال لایه های پوست هستند و این جهش ها منجر به نقص در پروتئین هایی می شوند که لایه های پوست را به هم متصل می کنند؛ نکته قابل توجه این بیماری ارثی بودن آنست که بوسیله پدر و مادر به کودک منتقل می شود. وی اذعان کرد: این بیماری انواع و شدت های مختلف را شامل ساده، اتصالی، تحلیل برنده و ترکیبی دارا است؛ الگوی وراثت آن ممکنست به اتوزوم مغلوب (نیاز به دو ژن معیوب از پدر و مادر) یا اتوزوم غالب (حتی با یک ژن معیوب بروز می کند) تقسیم شود.

درمان قطعی بیماران پروانه ای

این متخصص پوست و مو اشاره کرد: درمان قطعی برای بیماران پروانه ای وجود ندارد اما مراقبت های حمایتی و کنترل علایم شامل پانسمان زخم و استفاده از پانسمان های مخصوص غیر چسبنده برای ممانعت از لطمه بیشتر، کنترل عفونت و استفاده از داروهای موضعی و خوراکی ضدعفونی یا آنتی بیوتیک، تغذیه ویژه کمک به رشد و ترمیم زخم ها بسیار مهم هستند. وی گفت: رژیم پرکالری، ویتامین دار و نرم، فیزیوتراپی، ممانعت از چسبندگی انگشتان و محدودیت حرکت، مشاوره روانی رویارویی با درد، اضطراب و مشکلات اجتماعی بیماران و در بعضی کشورهای پیشرفته، درمان های ژنی، سلول های بنیادی یا پوست مصنوعی درحال آزمایش هستند، اما در ایران درحال حاضر در دسترس نیستند.

تأمین داروهای بیماران پروانه ای

معین متذکر شد: بیشتر پانسمان ها و داروهای تخصصی وارداتی هستند، برخی مواد اولیه یا پانسمان های عمومی داخلی تولید می شود، اما به کیفیت نوع خارجی نیستند. منابع تامین آن به سازمان هایی نظیر وزارت بهداشت، سازمان غذا و دارو، هلال احمر، خانه EB (خانه بیماران پروانه ای)، خیریه ها و کمپین های مردمی مربوط می شود.

مراقبت از بیماران پروانه ای

این متخصص پوست و مو مطرح کرد: مراقبت هایی که بیماران پروانه ای باید انجام دهند شامل استفاده از لباس های نرم، نخی و بدون درز، تعویض منظم پانسمان ها با روش صحیح، پیش گیری از عفونت با مراقبت از زخم ها، رعایت بهداشت دهان، دندان و گوارش، تغذیه تقویتی و مکمل ها، مراقبت از مفاصل، فیزیوتراپی برای ممانعت از چسبندگی و مراقبت روانی و حمایت خانواده می شود.

نقش غربالگری در ارتباط با بیماران پروانه ای

ایشان سپس اظهار داشت: اگر در خانواده سابقه بیماری وجود داشته باشد یا زوجین خویشاوند باشند می توان با آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا حاملگی مشخص کرد که آیا ناقل ژن معیوب EB هستند یا نه و این تکنیک ها در ایران نیز در مراکز ناباروری پیشرفته مثل ابن سینا، رویان و نوین مشهد قابل انجام است.

اهمیت مشاوره ژنتیک

معین اشاره کرد: بسته به نوع ژنتیک بیماری و وضعیت ژنتیکی همسر، احتمال ابتلای فرزند، بیمار EB با فرد سالم غیر ناقل فرزند ناقل می شود ولی بیمار نه، بیمار EB با فرد ناقل ۵۰٪ احتمال ابتلاء، بستگی به نوع ژن، دو فرد ناقل ژن معیوب ۲۵٪ احتمال تولد فرزند دچار EB وجود دارد؛ بدین سبب مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از حاملگی بطورکامل ضرورت دارد.